6 歲男童罹患結節硬化症並患有多重障礙疾病，後續由單身的新生兒科醫師收養，感動許多人。 結節硬化症是一種影響多種器官的罕見疾病，主要因為體內調控細胞生長的基因異常，導致神經組織細胞與髓鞘發育不良，身體多處出現「結節」般的小腫瘤。
📌 兒童期出現異常白斑與皮膚病灶 須警惕
中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道 表示，結節硬化症在不同年齡階段會出現不同病灶，部分病童在胎兒時期即可能在心臟或腦部長出腫瘤，因而被診斷為此病。
🔸 兒童時期症狀：
✅ 皮膚出現異常白斑
✅ 皮膚血管纖維瘤，容易誤認為青春痘
✅ 類似鯊魚皮的粗糙皮膚
✅ 腎血管肌脂肪瘤，影響腎臟功能
雖然這些結節多為良性腫瘤，但若發生在不同器官，可能帶來嚴重影響，例如：
✅ 腦部病灶：引發癲癇、影響智力發展
✅ 腎臟病灶：導致腎功能低下、出血，嚴重者甚至需洗腎
✅ 肺部病灶：可能造成咳血、氣胸
此外，青春期後，病童的臉部皮膚顏色偏紅，並長出白色斑點，被稱為「小瓢蟲」，影響外觀，也可能帶來社交與學習障礙。
中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道 (圖/Heho健康提供)
📌 醫師提醒：結節硬化症可診斷 但全身需綜合治療
台灣結節硬化症協會常務理事魯賢龍 指出，該疾病會影響患者的外觀、學習、社交與健康，導致求學與人際交往比一般人困難。
由於結節硬化症影響多個器官，因此需要跨科別團隊照護，包括小兒科、皮膚科、家醫科、腎臟科、心臟科、復健科等，醫師強調：「這類病童容易出現癲癇，送醫後透過核磁共振或電腦斷層檢查，即可明確診斷。」
目前，癲癇可透過藥物控制，但部分患者可能發展為頑固型癲癇，與智能障礙有關。此外，結節硬化症已有藥物可減緩腫瘤生成，目前台灣北、中、南地區均設有整合性門診。
👉 醫師提醒，若發現兒童有異常白斑合併癲癇等症狀，應儘速就醫，避免延誤診斷與治療。
