骨髓纖維化是一種罕見的血液疾病，初期症狀包括右上腹腫脹、疲憊和食慾不振，常被誤以為是腸胃問題，導致延誤治療。此疾病由基因突變引起，導致骨髓內纖維組織增生，造血功能逐漸由其他器官代償，進而引發脾臟腫大、貧血、胸悶、疲勞、體重減輕等症狀。如未穩定治療，可能導致血栓、心臟衰竭或急性白血病，晚期患者平均存活僅 3 至 5 年。
過去標靶藥物治療雖可延緩病情，但約 60% 患者出現嚴重貧血副作用，需頻繁輸血維持生活品質。而骨髓移植雖是根治選擇，但因風險高，僅適合年輕且健康患者。對於經濟能力有限的患者，高額的新型標靶藥物費用也成為一大阻礙。
骨髓纖維化會造成貧血（圖／Heho健康提供）
幸運的是，今年 1 月起，健保署正式給付新型口服標靶藥物，為患者帶來重大福音。此藥物可抑制變異基因，有效改善脾臟腫大、貧血等症狀，並顯著提高患者生活品質與生存率。林口長庚血液腫瘤科主任郭明宗強調，骨髓纖維化的治療目標是延緩病程進展與提升患者生活能力，該藥物正能達成這些目標。
每年約有 150 名新診斷患者，平均年齡在 65 歲左右。患者普遍對疾病認識不足，診斷後未能及時治療影響預後。專家呼籲民眾應重視身體異常症狀，及早就醫並遵從治療建議，以獲得最佳療效。
台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會理事長侯信安（圖／Heho健康提供）
