一罐特殊配方奶粉，對罕見疾病家庭而言，是每天都不能中斷的生命支撐。家住中部的小豐（化名）與妹妹罹患罕見疾病「楓糖尿症」，需終身仰賴特殊奶粉控制病情，兄妹每年所需費用高達約200萬元。所幸在政府補助與照護體系支持下，家庭得以減輕經濟壓力，生活逐步回穩。
楓糖尿症屬於遺傳性胺基酸代謝異常疾病，若未及時治療，恐造成不可逆的腦部損傷。小豐2歲才確診，雖維持生命，仍因延誤治療出現智力障礙；妹妹則在出生後即早期診斷並接受治療，如今已大學畢業並投入幼兒園工作。家屬表示，政府定期提供特殊配方奶粉與相關諮詢資源，讓家庭得以專注於照護與未來規劃。
國民健康署指出，《罕見疾病防治及藥物法》自2000年施行至今已26年，我國為全球第5個制定罕病專法的國家。罕病已納入健保重大傷病範圍，並針對罕見疾病藥物、特殊營養品與醫療費用提供健保給付與醫療補助，涵蓋診斷、治療與長期照護。
目前國內公告247種罕見疾病，病人超過2萬3千人。全臺設有13家醫院、14個罕病照護服務團隊，累計服務逾8,700個家庭；另透過「罕病特殊營養食品及緊急藥物物流中心」確保穩定供應，114年服務404位病友，年度採購經費約1億元。政府表示，將持續整合醫療、社福、長照與教育資源，讓罕病家庭在長路上有更穩定的支持。
