家長在學校體檢時常聽到「咖啡牛奶斑」這個名詞，這讓許多人感到擔憂。事實上，這種斑點有時可能是「神經纖維瘤」（NF）的徵兆，這是一種基因變異引起的疾病，雖然通常是良性腫瘤，但它可能對孩子的健康和發展產生深遠影響。
樂樂為一名四年級的小學生，在學校健檢時被發現身上有兩個超過1公分的咖啡牛奶斑。醫生建議樂樂的媽媽帶他去兒科檢查，結果確診為神經纖維瘤。這時，樂樂的媽媽才意識到這並不僅僅是皮膚上的小問題，而是需要持續關注的健康問題。
神經纖維瘤的分型與影響
神經纖維瘤主要分為兩類，最常見的是第一型（NF1），另一類則是相對較罕見的第二型（NF2）。這些腫瘤可能會在全身各處出現，尤其是在神經周圍，影響不同器官的功能。據統計，神經纖維瘤在台灣的發生率約為1/3000，並非罕見疾病。
NF1的典型徵狀包括6個或更多的大於0.5公分的咖啡牛奶斑、腋下或鼠蹊部的雀斑狀色素斑點、皮膚或皮下的纖維瘤以及其他器官的異常變化。這種疾病的診斷可能涉及皮膚科、眼科、骨科等多個專科醫師的協同診治，因此早期發現和跨科別合作尤為重要。
叢狀神經纖維瘤的症狀與風險
其中一種更嚴重的表現形式是「叢狀神經纖維瘤」（PN），這類腫瘤可能會壓迫內臟器官，導致毀容、疼痛甚至運動功能障礙。范碧娟主任提醒，15歲前的兒童是PN增長最快的時期，若未能及早干預，這些腫瘤可能轉變成惡性，並大幅降低存活率。
及早診斷與治療至關重要，由於在 15 歲前兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快 。（ (圖 / Heho授權提供)
治療與未來展望
目前的治療方式包括手術切除腫瘤，但如果腫瘤生長於敏感部位或內臟深處，手術可能面臨挑戰。令人振奮的是，針對NF1的特定基因變異，全球已有治療藥物研發，並正逐步引入台灣的健保系統，為患者提供更多希望。
神經纖維瘤可能看似遙遠，但如果孩子出現咖啡牛奶斑，家長應儘早帶孩子就診，尋求小兒神經科的專業醫療指導，以確保孩子獲得最好的照護與未來的健康發展。
