Orang tua sering mendengar istilah "bercak kopi susu" selama pemeriksaan kesehatan di sekolah, yang menyebabkan kekhawatiran. Faktanya, bercak ini kadang-kadang bisa menjadi tanda "Neurofibromatosis" (NF), suatu kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi gen. Meskipun NF biasanya melibatkan tumor jinak, hal ini dapat berdampak besar pada kesehatan dan perkembangan anak.
Lele, seorang siswa SD kelas empat, ditemukan memiliki dua bercak kopi susu yang lebih besar dari 1 cm saat pemeriksaan kesehatan sekolah. Dokter menyarankan agar ibu Lele membawanya ke dokter anak, dan hasil diagnosis menunjukkan terkena neurofibromatosis. Ibu Lele menyadari bahwa ini bukan hanya masalah kulit kecil tetapi masalah kesehatan yang memerlukan pemantauan terus-menerus.
Jenis dan Dampak Neurofibromatosis
Neurofibromatosis terutama diklasifikasikan menjadi dua jenis: NF1 yang lebih umum dan NF2 yang lebih jarang. Tumor ini dapat muncul di seluruh tubuh, terutama di sekitar saraf, mempengaruhi fungsi berbagai organ. Di Taiwan, kasus neurofibromatosis sekitar 1 dari 3.000, sehingga bukan penyakit langka.
Gejala khas NF1 termasuk enam atau lebih bercak kopi susu yang lebih besar dari 0,5 cm, bintik berpigmen seperti bintik di bagian ketiak atau selangkangan, fibroid pada kulit atau jaringan subkutan, dan kelainan pada organ lainnya. Diagnosis penyakit ini mungkin melibatkan diagnosis dan pengobatan kolaborasi antara dokter dermatologi, dokter mata, dan dokter ortopedi, membuat deteksi dini dan kerja sama antar disiplin sangat penting.
Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting, karena neurofibroma pleksiform tumbuh paling cepat selama masa kanak-kanak dan remaja sebelum usia 15 tahun. (Gambar/sumber: Heho)
Gejala dan Risiko Neurofibroma Plexiform
Salah satu bentuk NF yang lebih parah adalah "Neurofibroma Plexiform" (PN), yang dapat menekan organ dalam, menyebabkan cacat, nyeri, dan bahkan disfungsi motorik. Dr. Fan Bi-juan menekankan bahwa anak-anak di bawah 15 tahun berada dalam fase pertumbuhan tercepat untuk PN. Jika tidak diobati, tumor ini dapat menjadi ganas dan secara signifikan mengurangi tingkat kelangsungan hidup.
Perawatan dan Prospek Masa Depan
Pilihan perawatan saat ini termasuk operasi pengangkatan tumor, tetapi pembedahan dapat menjadi tantangan jika tumor tumbuh di area sensitif atau jauh di dalam organ internal. Yang menggembirakan adalah obat yang menargetkan mutasi gen spesifik pada NF1 sedang dikembangkan dan secara bertahap diperkenalkan ke sistem perawatan kesehatan di Taiwan, memberikan harapan bagi pasien.
Meskipun kemungkinan neurofibromatosis kelihatannya kecil, tetapi jika anak Anda memiliki bercak kopi susu, penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter saraf anak untuk memastikan anak mendapatkan perawatan terbaik dan masa depan yang sehat.
